مجله علمی فرهنگی رهنما

تصمیم گیری زوجین در استفاده یا عدم استفاده از تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی: ارزیابی شناختی، جنبه های احساسی و اخلاقی(مقاله مروری )
 
مهناز حاتمی دانشجوی کارشناسی ارشد مامایی(گرایش بهداشت باروری )، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
 
چکیده
مقدمه: تشخیص ژنتیکی اختلالات در جنین انسان و تخمک می تواند به عنوان یک شاخص مهم بارداری سالم در تحقیقات آینده استفاده شود. این پژوهش با هدف تدوین یک چهارچوب اساسی مشخص و واضح جهت تصمیم گیری زوجین در زمینه استفاده یا عدم استفاده از (PGD) به عنوان یک معیار مهم صورت گرفت.
مواد روش­ها: در این مطالعه، بررسی سیستماتیک از تحقیقات انجام شده طی سالهای 1990 تا 2008 (16 مطالعه تجربی) استفاده یا عدم استفاده از روش (PGD) توسط زوجین یا یکی از والدین بود، صورت گرفت.
یافته ها: چهار چوب اساسی فرموله شده از این مقاله مروری نشان می دهد که استفاده یا عدم استفاده از این روش (PGD) توسط زوجین از سه بعد پویا و تکراری از قبیل: ارزیابی شناختی، واکنش­های احساسی، قضاوتهای اخلاقی ، تشکیل شده است
نتیجه گیری: زوجین ممکن است در مورد اطلاعات احتمالی و غیر قطعی این روش انتقادانه فکر کنند و یا با احساسات ناسازگار گلاویز شوند یا اینکه دیدگاه های اخلاقی را در تصمیم خود در مورد استفاده یا عدم استفاده از روش (PGD) در نظر گیرند.
 
واژگان کلیدی: تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی، فناوری کمکی تولید مثل، آزمون ژنتیکی، تئوری تصمیم گیری زوجین
 
 
مقدمه
در سال 1990، گزارش­های به ظاهر پیشگامانه از لندن [1] و شیکاگو [2]  از روش­های تشخیص اختلالات ژنتیکی در جنین انسان و تخمک در شرایط آزمایشگاهی ارائه شد. همچنین دانشمندان لندن حاملگی سالم به همراه روش­های آن را گزارش نمودند، که امروزه به عنوان تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی یا (PGD)، که این رویکرد جدید را معتبر می سازد شناخته شده است. 12 سال بعد، حدود 1000 نوزاد با استفاده از PGD  متولد شدند [3و4]. در سال های اخیر، استفاده از PGD به شدت افزایش یافته است، بیش از 600 نوزاد در سراسر جهان فقط در یک دوره 1 ساله متولد شدند [5]. همانطور که دانش و تکنیک های ژنتیک مولکولی مورد استفاده همچنان رو به پیشرفت است، برنامه های کاربردی برای PGD هم در حال توسعه است. در سال 1992، PGD به عنوان یک روش  برای شناسایی اختلالات تک ژنی معرفی شد [6]. در حال حاضراز PGD  برای آزمایش بیش از 50 وضعیت ژنتیکی جنین مورد استفاده قرار می گیرد [5]. سایر برنامه های کاربردی برای PGD شامل: انتخاب جنین­هایی مطابق با آنتی ژن لکوسیت انسانی نوع همسان (HLA) به منظور درمان برادر و خواهر بیمار [7] و شناسایی کروموزوم­های جنسی برای انتخاب جنسیت (غیر پزشکی). تعداد درخواست ها برای PGD به منظور برنامه­های کاربردی ژنتیکی مختلف همچنان رو به رشد  است، که انجام آن نیاز  زیادی به مهارت های فنی و روش های قابل اعتماد برای هر گونه اختلال ژنتیکی دارد [9و 8]. اخیراً روند رو به رشدی در استفاده از PGD​​ برای زمینه های وراثتی در بزرگسالان مستعد بروز بیماری که به ارث برده می شود مانند بیماری آلزایمر و آدنوماتوزپولیپوز خانوادگی و دیگر برنامه های کاربردی وجود دارد[10-11]. همانطور که کاربردPGD افزایش می یابد از آن برای اهداف غربالگری هم استفاده می شود، که در حال حاضر به عنوان غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی در نظر گرفته می شود. به عنوان مثال، جنین­ها از نظر آنوپلوییدی کروموزوم (به عبارت دیگر کروموزم­های خیلی زیاد و خیلی کم) به منظور افزایش شانس برقراری بارداری ارزیابی می شوند. در حالی که در ابتدا از PGD به منظور بهبود میزان موفقیت در بارداری استفاده می شد، اما در پژوهش­ حاضر غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی به چالش کشیده شده است [12-13]. برخی از سازمان­های حرفه ای در برابر غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی برای زنان با سن  بالا  ، شکست از لانه گزینی قبلی، و یا از دست دادن بارداری­های مکرر توصیه اکید دارند[14]. از زمان آغازPGD، درخواست برای تحقیقی که به تاثیر از این تکنولوژی جدید و به سرعت در حال توسعه بپردازد باعث تغییر در عناصر اساسی تولید مثل و ژنتیک در انسان می شود. دانشمندان رشته­های مختلف ضرورت درک چگونگی ادغام پیشرفتهای ژنتیک وتولید مثل، زندگی افراد، زوج ها، خانواده، و جامعه را پیشنهاد می کنند [15-16]. علاوه بر این، با تلاش­های ویژه ای به منظور درک فرایند تصمیم گیری زوجین و تامل در مورد این فن آوری رو به رشد که به نفع هر دو گروه از دانشمندان و پزشکان خواهد بود، مواجه هستیم. چون  تلاش می کنند تا اطلاعات دقیق و مناسبی عرضه و از تصمیم حمایت کنند [17-18]. درک زوجین از تصمیم­گیری پیرامون استفاده از این تکنولوژی فرصت واقعی و مهم جهانی را برای تصمیم گیری طبیعی بین آنها را فراهم می کند چون در اصل به مشارکت گامت مرد و زن وابسته است. علاوه بر این، مدیران در تصمیم گیری پزشکی به شدت محققان را به انجام کار سخت و ملالت اور درک تصمیم گیری تشویق می کنند [19]. بنابراین هدف از این گزارش شرح و تلفیق آنچه که در مورد فرآیندهای اصلی تصمیم گیری و نیز تدوین اطلاعات بدست آمده از تحقیقاتی که ابعاد ضروری تصمیم گیری را شناسایی می کند، می باشد.
 
روش ها
این مرور نظام مند از مطالعات تجربی منتشر شده در طی سال­های 1990 تا 2008 را شامل می شود که به بررسی جنبه های فرایند تصمیم گیری زوجین یا شرکای فردی که واجد شرایط استفاده از PGD و یا به فکر آن بودند پرداخته شد. برای شناسایی مقالات مختلف در مورد این موضوع از پایگاههای مختلف استفاده شد و شانزده مطالعه منتشر شده انتخاب گردید. با توجه به محدود بودن مطالعات تجربی شناسایی شده، جستجو بیشتری در ارتباط با دو مورد زیر انجام شد :1- برداشت متخصصان مراقبت های بهداشتی از فرایند تصمیم گیری زوجینی که برای PGD و یا تحت PGD بودند.
2-مقالات کلیدی که به جنبه هایی از فرایند PGD ارجاع داده شدند. که این موارد شامل: تفسیر، دستورالعمل­های حرفه­ای، گزارش سیاسی و بررسی های دیگر به زبان انگلیسی منتشر شده و نشان دهنده صدای جمعی از علمای برجسته و در حال ظهور از انسان شناسی، اخلاق، حقوق، پزشکی، علوم اجتماعی، ومطالعات زنان.بود. این رویکرد سه لایه ای با 16 مطالعه تجربی با تاکید برتصمیم گیری زوجین پیرامون استفاده از PGD موثر بود. در عین حال به بررسی بیشتر و کاملتر برای یک چارچوب در حال پیدایش نیاز دارد. حذف مقالات غیر انگلیسی به دلیل نبود نویسنده چند زبانه و محدودیت­های بودجه، مانع استفاده از مترجم حرفه ای بود. پس از اینکه مطالعات تجربی و نشریات کلیدی مشخص شد یک تلفیق روشنگرانه تجزیه و تحلیل را راهنما یی کرد تا اهداف این پروژه را محقق سازد.16  مطالعه تجربی بطور کامل خوانده شد و پس از آن بازخوانی با تمرکز بر تفکیک و شناسایی جنبه ها و شاخص های تصمیم گیری اساسی زوجین انجام شد. گر چه در 16 مطالعه تجربی فرایند تصمیم گیری به صراحت، بررسی نگردید اما جنبه­های یا شاخص هایی که دال بر  فرایند تصمیم گیری زوج­ها و یا والدین بصورت انفرادی­ باشد در متنهای منتشر شده به عنوان داده­های خام، کدگذاری و مشخص شد. این رویکرد اساسی برنامه نویسی شده توسط گلیزر [25] واستراوس [26] بیان شده است. کدهای خاص عبارتی هستند که به  بهترین وجه  توصیف کننده داده های خام باشند همچنین  فرایند کد گذاری 16 مطالعه تجربی تا شروع شناسایی کدهایی که می­تواند گروه ها را به زیر مجموعه های منعکس کننده معنی داری داده ها هستند تقسیم کنند، ادامه داده شد. همزمان، با مطالعه ما مجدداً تمام مطالعات متخصصین مراقبت های بهداشتی حرفه ای و مقالات کلیدی بازحوانی گردید .لازم به ذکر است که داده­های 16 مطالعه تجربی به طوری که تمام زیر مجموعه های درحال ظهور به طور مستقیم به یک یا چند تا از کدهای این مطالعه مرتبط بود، گرفته شد. .مطالعات مراقبت­های بهداشتی حرفه ای و مقالات کلیدی، درک، و در حقیقت عمق و پیچیدگی بیشتری را برای انچه از 16 تحقیق تجربی بدست امد فراهم کرد.
زیر مجموعه­های شناسایی شده در سه بعد ازتصمیم زوجین ادغام و در چارچوب خاصی قرار گرفت. همانطور که توضیح داده شد، این روند به نظر خطی می رسد با این حال، اغلب تکراری است. علاوه بر این، در گسترش چارچوب مورد نظر، مثال­هایی از فرایندهای خلاق و مبتکرانه وجود داشت که در حالی که با این داده ها ترکیب و در نتیجه آن روابط ادراکی شناسایی می گردند، این فرایندهای شناختی تصدیق می شوند که برای اولین بار توسط فیلسوف همپل[1] [27] بیان گردید.
 
نتایج
فرایند تصمیم گیری PGD سه بعد مهم دارد (1) ارزیابی شناختی، (2) واکنش های احساسی،(3) قضاوت اخلاقی. در این مقاله، هریک از این ابعاد به طور جداگانه شرح داده شد، با این حال، این ابعاد متقابلا منحصر به فرد و ثابت نبوده بلکه تکرار شونده و پویا می باشند .همچنین ممکن است عوامل دیگری در تصمیم گیری دخیل باشند که فراتر از حوزه  بررسی مطالعه حاضر باشند از جمله ارتباطات بین فردی زوجین با ارائه دهندگان (به عنوان مثال اثرات فریمینگ ) و بین خودشان.
ارزیابی­شناختی: فرآیند تصمیم گیری PGDاز نظر شناختی مشکل و پیچیده است. اغلب اطلاعات زیادی در مورد میزان موفقیت، روش­ها و خطرا ت کوتاه مدت و دراز مدت بر سلامتی به زوجین داده می شود.  علاوه براین، زوجین باید از نظر مالی  ,هزینه ها و زمان لازم برای فرایند کامل PGD ارزیابی می شوند. مواردی چون  لزوم استفاده از (IVF) همراه با  PGD. به علاوه، تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم، که اغلب علاوه بر انجام IVF به ارائه یک نمونه روشن از مواد هسته ای و بهینه سازی تجزیه و تحلیل ژنتیکی نیاز باشد، تصمیم گیری را پیچیده تر می سازد.
میزان موفقیت
در حال حاضر، موفقیت کلی در نرخ تولد زنده برایIVF زمانی که همراه با روشPGD باشد نسبت به روش IVF تنها کاهش پیدا کرده است. به عنوان مثال، به طور کلی میزان موفقیتIVF در ایالات متحده آمریکا برای دوره­های غیراهدا کننده که منجر به بارداری می شود حدود 35 درصد وتعداد تولد زنده در حدود29 ٪ است. در­مقابل، میزان بارداریIVF با PGD کمتر می باشد (٪19) است. هر چند بر اساس گزارشات کنسرسیوم PGDESHRE [5]. این روند رو به بالا است. این کنسرسیوم متشکل از  39 مرکز بوده که بدون محدودیت مراکز در اروپا، آرژانتین، استرالیا، برزیل، اسرائیل، کره، تایوان، و ایالات متحده که IVF کاملاً باPGD و درنتیجه یک تصویر موفقیت ازIVF با PGD در سراسر جهان فراهم می کند. اگر داده­ها در دسترس باشند، زوجین باید میزان موفقیتIVF با PGD در مراکز خاص، ارزیابی کنند که تعداد تولد برخی از آنها از داده کنسرسیوم در سراسر جهان بالاتر گزارش شده است. میزان موفقیت نیز می تواند بسته به نوع  کاربرد از PGD متفاوت باشد. موفقیت بیشتر در استفاده از PGD زمانی مشاهده گردید که از PGD به عنوان تشخیص ناهنجاری­های کروموزومی23) درصد تعداد لانه گزینی) در مقایسه با  انتخاب جنسیت غیر پزشکی) 19٪ میزان لانه گزینی) استفاده گردید [5]. به هنگام ارزیابی موفقیتPGD تاریخچه بیمار نیز عامل موثر است. گزارش شده است که تعداد زوج هایی که قبلا PGD انجام داده بودند، و یا زوجینی که در معرض خطر زیاد انتقال یک اختلال ژنتیکی بودند، میزان عدم موفقیت آنها  عامل بازدارنده اصلی در استفاده از PGD بوده است.
 
خطرات­دادرسی زوج هایی که تحتPGD  قرار می گیرند با توانایی تشخیص اشتباه جنینی و یا عدم تشخیص حاصل از تجزیه فرایند PGD روبرو می شوند. در مورد تشخیص­های  اشتباه، جنین آسیب دیده با تصور یک جنین طبیعی و سالم به رحم منتقل می شود. متناوبا، جنین طبیعی به تصور اینکه مبتلا تشخیص داده شده،  دور انداخته می شود. در مورد عدم تشخیص، ناتوانی در تعیین اینکه آیا جنین طبیعی است و یا تحت تاثیر قرار گرفته مطر ح می باشد (توانایی تشخیص جنین سالم از آسیب دیده را ندارند). به طور کلی با وجودی که پتانسیل تشخیص اشتباه نسبتا کم است، خطر تشخیص اشتباه بیماری­های تک ژنی در حدود 2 ٪ برای اختلالات نوع مغلوب و حدود 11٪ برای اختلالات غالب برآوردشده است. کارهای هدفمند در تجزیه و تحلیل ژنتیکی در حال انجام است. توانایی زوجین برای ارزیابی روش کار و اطلاعات خطر احتمالی می تواند مشکل آفرین باشد، اما تاکنون در مورد چگونگی شناخت زوجین از پردازش اطلاعات و ارزیابی خطر در این زمینه اطلاعات کمی وجود دارد. حتی زمانیکه افرادی که به بیماران کمک می کنند، خطر سوء تعبیر و گوش دادن انتخابی در درک اطلاعات می تواند رخ دهد. در یکی از مطالعات تجربی، یک زن تجربه خود را از PGD بطور آشکارا در مورد، خطرات، مشاوره اذعان کرد، اما اظهار داشت که این اطلاعات به او آسیبی نرساند [22].
خطرات­انسانی­وایمنی از آنجا کهPGD در ترکیب با IVF استفاده می شود زوجین نیاز به شناخت و ارزیابی خطرات ناشی ازIVF را با ارایه پرسشنامه انجام می دهند. روش IVF می تواند منجر به حاملگی های متعدد و خطر زایمان زودرس شود. کاربران PGD باید این را در نظر بگیرند که خطراتی، مانند حاملگی­های متعدد می تواند خانواده را در معرض خطرمالی قرارداده ونارسی اثر منفی بر سلامت زن باردار و روند تکاملی کودک می گذارد. در واقع، Snowdon و Green یافتند که اکثریت  مردان (79٪)، کسایی هستند که ناقل اختلالات مغلوب هستند و این نشان می دهد که به سلامت شریک زندگی خود آسیب رسانده و نیز نقطه ضعف مهم استفاده از PGD است. با این حال زنان در این مطالعه، خطرات سلامتی به خود یا شریک زندگی خود را به عنوان یک عامل بازدارنده ای بسیار کمتر  در استفاده از PGD می دانند. با توجه به سنجش خطرات سلامتی، توجه به این نکته مهم است که خطرات سلامت همه زوجین یکسان نیست. در یک نظرسنجی که از 36 زوج که  76 دوره تحت  PGD  قرار گرفته بودند، 96 درصد از زوجین، امکان افزایش حاملگی های متعدد و داشتن دوقلوها را یک مزیت بالقوه استفاده از PGD ابرازکردند. عدم اطمینان در مورد عواقب بلند مدت  ناشی از استفاده از PGD شامل :افزایش نگرانی زوج ها از خطرات فوریت های بهداشتی در بارداری و تولد، است. نکته قابل توجه اینکه مطالعاتی که کودکان پس از PGD   به دنیا آیند، در حال انجام است و هنوز در دسترس نیست. آنچه در حال حاضر شناخته شده است که نوزادان متولد با PGD  سالم به نظر می رسد و گزارش شیوع  نقائص هنگام تولد در جمعیت جامعه متفاوت نبود. با این حال، ارزیابی دقیق از عواقب دراز مدت از کودکان متولد شده با استفاده از PGD  پیچیده است همچنین در ترکیب با روش­های دیگر از جمله IVF و تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم. مورد استفاده قرار می گیرد. مطالعات در حال حاضر از کودکان حاصل از روش  IVF  جمع آوری شده در سراسر جهان و بسیاری از گزارش­ها نشان می دهد که بروز علائم غیر طبیعی دوران کودکی کم است و بچه ها دارای رشد و تکامل طبیعی می باشند.  با این حال، برخی از گزارش ها باعث بروز نگرانی هایی شده است  .نیاز به مطالعات آینده نگر چند بعدی هم در سطح ملی و بین المللی می باشد. آنچه که ممکن است باعث بروز نگرانی برای کاربران PGD   گردد این است که آیا استفاده از IVF  نقص ژنتیکی را مانند Beckwith-Wiedemann افزایش می دهد. پتانسیل نقص ژنتیکی زمان تولد به خصوص به زوجهایی که  PGD    استفاده می کنند، اغلب گیج کننده می باشد .همچنین  تعدادی  از  زوج ها  برای جلوگیری از اختلال ژنتیکی در فرزندان خود این روش را انتخاب می کنند که اطلاعات قطعی در مورد سلامت بارداری با  IVF وجود ندارد ، البته در مطالعات انجام شده با استفاده از اندازه نمونه کوچک، منجر به عدم قطعیت و پیچیدگی تصمیم PGD  شد. آنچه شناخته شده است  این است که در میان زوجینی که از PGD  استفاده می کنند و نگرانیهایی در مورد خطرات و ایمنی از جمله عوارض اثرات دراز مدت بر بارداری حاصل  از PGD  وجود دارد.
هزینه­های­مالی: برای بسیاری از زوجین، هزینه مالی و پوشش بیمه ای تا حد زیادی می تواند تصمیم گیری  در مورد اینکه آیا  از PGDاستفاده  شود یا نه تحت تاثیر قرار می گیرد. در سرتاسر جهان، هزینه IVF  به تنهایی برای بسیاری از مردم زیاد است [77-78].
زمان: یکی دیگر از عوامل ارزیابی در تصمیم گیری زوج در استفاده از PGD  عامل زمان است. فشار برای ایجاد بارداری در یک دوره زمانی کوتاه، سن زوجین و زمان مورد نیاز برای سازماندهی، برنامه ریزی، و مراجعه به  پزشکان،آ موزش توسط  پرستاران، مشاوره ژنتیک روانشناسان، و زمان مورد نیاز برای تحریک هورمونی، می تواند تصمیم زوج را تحت تاثیر قرار دهد. علاوه بر این، در برخی از موارد، زوجین نیز ممکن است برای اتخاذ موافقت خود را برای ادامه کار با PGD نیاز به زمان داشته باشند که این مدت می تواند بر تصمیم گیری تاثیر گذار باشد.
 
 
 
واکنش های احساسی:
احساسات یک بعد مهم بوده و بر تصمیم PGD  موثر است. اگرچه تعداد کمی از گزارش های تجربی به بررسی این ابعاد، در زوجین یا فرد شریک پرداخته اند اما تصمیم گیری آنها در پاسخ به احساس واقعی یا بالقوه از درد، رنج، لذت، و شادی خود میزان قابل توجهی شکل گرفته است.
درد ­و ­رنج: با توجه به گزارش کاربران بالقوه و بالفعل PGD، دلیل اولیه برای تحت PGD  قرارگرفتن افراد برای جلوگیری یا کاهش احتمال درد و رنج در آینده زن و شوهر و فرزنداست . زوجینی که کودک دارای بیماری  مزمن و صعب العلاج را بزرگ می کند، درد و رنج کودکانش را  تجربه کرده و استرس فوق العاده ای عاطفی بر روی خانواده خود وارد می سازد [22]. به گزارشی که از زوجینی که از PGD ​ استفاده می کنند، آنها PGD ​  را به عنوان عاملی که از مرگ کودکانشان جلوگیری می کند، می بینند و  اساساً دلیلی بر استفاده از PGD است [21]. خانواده هایی که از PGD  استفاده می کنند موضوع  کاهش درد و رنج و نجات بچه هایشان را با  HLA از مرگ بیان می کنند. با ظهور PGD  شروع اختلالات ژنتیکی در  بزرگسالان مانند سرطان پستان و تخمدان در زنان با جهش­های ژنی BRCA  و نیز بیان تمایل برای کاهش اضطراب در میان فرزندان آینده و بدون جهش از طریق PGD کاهش پیدا کرده است [24]. احساسات دیگر که بر تصمیم  PGD  موثر است شامل تمایل به جلوگیری و یا به حداقل رساندن پشیمانی، احساس گناه، شرم، غم، ویاس است. محققان از دو مطالعه جداگانه نشان داده اند که در زنان خاصی با تجربه قبلی از پایان حاملگی بعلت اختلال ژنتیکی پذیرش انان از PGDافزایش داشته است.
 
شادی و سرور زوج هایی که به PGD  فکر می کنند  انتظاراتشان حاکی بر افزایش شادی و سرور برای پرورش کودک سالم و تجربه پدر و مادر بودن در دوره تربیت از یک نابغه را بیان می کنند. مطالعاتی که از این واکنش های احساسی مثبت حمایت می کنند، عبارتند از Kalfoglou و همکارانش [22] و در Snowdon و Green [20] نشان داد که 85٪ از زوجین که در سن باروریشان دارای یک اختلال ژنتیکی مغلوب باشند، دارا بودن یک ارتباط ژنتیکی با  کودک را در  استفاده از PGD تصدیق می کنند. به طور مشابه، مطالعات زوجینی که از IVF  و تخمک اهدایی استفاده می کنند،نشان که تا چه حد زوج ها ارتباط ژنتیکی با فرزند خود دارند.  تحقیق چندانی که نشان دهد پاسخ های احساسی به عنوان یک بعد از فرایند  تصمیم گیری وجود ندارد  با این حال، تأثیری که احساسات در تصمیم گیری در این مورد دارد  قابل توجه است.
 
قضاوت اخلاقی (نظرات) در حالی که تصمیم گیری PGD  به شدت بعد شناختی و پاسخ های عاطفی، را تحت تاثیر قرارمی دهد در تعدادی از 16 مطالعات تجربی به مقدار قابل توجهی بر قضاوت اخلاقی متمرکزشدند . مطالعات این قضاوت های اخلاقی، بعد سوم زمینه ای و مرکز تصمیم گیری را در ارزیابی اخلاقی زن و شوهر در استفاده از PGD  مواردی چون وضعیت جنین، کاربرد تکنیک های  ضروری، پیشگیری از ناتوانی و بیماری جنینی، اهمیت اجتماعی، تشکیل می دهند.
وضعیت جنین: تصمیم گیری به  استفاده از PGD  توسط زوجین و درک درستی از وضعیت اخلاقی جنین هدایت می شود. به طور کلی، وضعیت اخلاقی جنین شامل ارزیابی شخصی زوجین از منحصر به فرد بودن  ژنتیکی جنین، توانایی جنین در رشد  کامل و سالم، ادراک،  فعالیت مغز ، سطح رشد شناختی، شکل فیزیکی انسان، توانایی برای زنده ماندن در خارج از رحم، و توانایی آن برای ایجاد روابط خود با افراد دیگرمی باشد. تعیین وضعیت جنین و توان جلوه گری  بزرگ برای استفاده کنندگان PGD، از زمان  طراحی اش شروع شد، PGD و انتخاب فوری برای  لانه گزینی جنین یا انجماد (انجماد برای آینده)  انتخاب می کنند. و به طور معمول سایر جنین­ها دور ریخته می شوند. اگرچه انجماد، گزینه­ای برای انتخاب بسیاری از زوجین  است که جنین اضافی تشکیل می شوند، ولی این تصمیم در مورد با جنین های اضافی به عنوان یک نقطه ضعف آشکار استفاده از PGD دیده شده است [20]. حل و فصل این موضوع  وضع پیچیده و یک رویکرد جدیی در حال توسعه است [31] که برای آن شواهد تجربی کمی در جهت حمایت از یک انتخاب بر دیگری  وجود دارد. با این حال، از طرفی تجزیه و تحلیل PGD  ممکن است بطور دقیق انجام نشود، بنابراین زوجین با تصور جنین  سالم در نظر گرفته شده به علت  خطای سهوی درفرایند  PGD موجب تخریب جنین شوند.  با وجود پیچیدگی­های موضوع  اخلاقی در مورد وضعیت جنین، زوجین در سراسر جهان، کارشناسان این تخصص، عموم مردم،  کسانی که  با ارزیابی اخلاقی در مورد وضعیت جنین مربوط به PGD، عجین هستند  احتمالا می پذیرند که PGD  قابل  قبول تر از انتخاب استاندارد بالینی در استفاده از این روش در  تشخیص پیش از تولد یا ختم بارداری است. برخی از زوج ها  نظر اخلاقی متفاوت با جنین­های سالم می دهند در حالیکه دیگران آشکارا اعلام می کنند که آنها انتخابی برای استفاده از PGD ندارند چون PGD مستلزم نابودی جنین­ها است [22].
ضرورت های فن آوری زوج هایی که  درمورد PGD  تامل می کنند تدوین و فرموله کردن قضاوت اخلاقی از فن آوری های پیشرفته برای پدیده تولید مثل و انتخاب ژنتیکی که به طور طبیعی رخ می دهد، بیشتر قبول دارند. تعیین اینکه آیا از نظر اخلاقی استفاده از تکنولوژی در دسترس برای بررسی ژنتیکی در شرایط  in vitroدر زمان بارداری بر روی جنین قابل قبول است؟ با توجه به تمرکز گروه در سراسر ایالات متحده و زوج های در معرض خطر انتقال یک اختلال ژنتیکی، نظرات متغییری دارند: با این تفکر که دستکاری جنین از طریق فن آوری، غیر طبیعی و یا بازی با خدا است با این  باور که یک تعهد اخلاقی به بهبود شرایط انسانی از طریق تکنولوژی وجود دارد [20، 28]. زوجین در معرض خطر زیاد برای انتقال اختلال ژنتیکی، کسانی هستند که واجد شرایط برای PGD می باشند. متخصصان مراقبت های بهداشتی نیز به آنها نشان داد که عدم انتخاب برای استفاده از PGD  ایجاد گناه می کند چون  می ترسند که فرزند آینده ممکن است با وجود در دسترس بودن  تکنولوژی PGD ،از استفاده از آن محروم شود (آسیب پذیر باشد) [30].
بیماری و پیشگیری از معلولیت:
 برای زوج های که PGD در نظرگرفته شد چالش هایی در مقابل قضاوت اخلاقی اصولی در مورد بیماری و پیشگیری از معلولیت وجود دارد. تاثیر PGD بر نگرش افراد در مورد بیماری و پیشگیری از  ناتوانی به طور گسترده ای  مورد بحث قرار گرفت. گزارش شده است که بعضی از زوجین، به خصوص کسانی که در معرض خطر بالا برای انتقال یک اختلال ژنتیکی، وPGD در نظر گرفته شدند اما استفاده از آن کاهش داشت و نگرش  از تصمیم  آنها این است  که کودکان مبتلا به یک اختلال ژنتیکی با ارزش هستند و یا که کودکان مبتلا خود را به نوعی کم ارزش تر از کودکان طبیعی می دانند. از جمله فریمن پیشنهاد کرده که  PGD سبب  افزایش بی عدالتی، انگ و تبعیض در برابر افراد معلول می شود همچنین  نگرانی در مورد افزایش استفاده از PGD   با شروع سرطان ژنتیکی مستعد در بزرگسالان با نفوذ (به درجه اي از نظمي گفته مي شود که انتظار مي رود يک ژن در فنوتيپي تجلي يابد) پایین تر مانند سینه، تخمدان، وسرطان روده بزرگ وجود دارد. Krahn معتقد است [32] که استفاده از PGD  می تواند سبب ترویج انگ و تبعیض برای افراد مبتلا به اختلالات ژنتیکی و یا پدر و مادر شان و در نهایت ممکن است سبب تثبیت فرهنگ پیشگیری و کمال و ترویج فرهنگ عدم  تحمل، ناتوانی و فروماندگی شود. اگرچه، با وجودی که این نگرانی وجود دارد که PGD  ممکن است موجب ترویج انگ (intolerance)  و تبعیض در مطالعات شود، اما مخالفت با این نظریه  وجود دارد که حتی با در نظر گرفتن از این مفاهیم اخلاقی بطور  آشکار در تعداد زوجینی که تصمیم به استفاده از PGD  می کنند در حال افزایش است [33، 34].
 
 اهمیت اجتماعی: نقش مهم PGD   و توجه زوجین در تشکیل جامعه به طور گسترده ای در مقالات مورد بحث قرار گرفت [21-22]. به عنوان مثال، نگرانی در مورد پتانسیل اصلاح نژادی از PGD  بیانگر بحث اصلی در برابر توسعه آن در نظر سنجی بین المللی از 17مراکز PGD و میان گروهی است. با این حال، با رشد مداوم مراکز PGD  وافزایش استفاده ازآن در سراسر جهان، به نظر می رسد یک اصول اخلاقی که بر روند تصمیم گیری زوجین موثر باشد وجود داشته است.  Suter [35] به اصطلاح ،اصلاح نژاد برای توصیف زوجینی که از حقوق فردی تولید مثلی و ژنتیکی با استفاده از  PGD در مقابل به یک چشم انداز گسترده تر اجتماعی اصلاح نژادی،بهره می برند، اشاره نمود. و قوانین دولتی تعیین می کنند که آیا زوجین می توانند فرزندان با یا بدون ویژگی های خاص ژنتیکی داشته باشند.  
 
کاربرد  Application  
کاربرد خاص از PGD  نقش مهمی در تصمیم زوجین دارد.  در مثالی از تحقیقات انجام شده در کشور آلمان، یک بررسی از زوجینی که در معرض خطر زیاد برای انتقال اختلال ژنتیکی تحت IVF، بودند انجام شد  که این نمونه بیانگر جمعیتی از آلمان بود، و در آن 76 درصد از پاسخ دهندگان نشان دادند که زمانی از این روش استفاده خواهند نمود که قادر به شناسایی یک بیماری ژنتیکی که در آن کودک به احتمال زیاد در سال اول از سن تولد  می میرد،باشد.  در مقابل، در یکی دیگر از نمونه های مشابه از افراد، تنها 8 درصد ازپاسخ دهندگان نشان دادند که  زمانی PGD را می پذیرند که برای دلایل غیر پزشکی مورد استفاده قرار گیرد. استفاده از PGD  در موارد غیر پزشکی مانند تعیین جنسیت است که اغلب به یک نقطه اختلاف در بین بیماران، پزشکان و گروه های حرفه ای قوی در این زمینه و نظرات متنوع  و فراوان در مورد اینکه آیا PGD  باید مورد استفاده قرار گیرد، می پردازد. ارتباط بین کاربرد PGD  و پذیرش آن در بین زوجین در معرض خطر زیاد از کشور عربستان سعودی [23]  و از اعضای عموم مردم در ایالات متحده آمریکا [28] و کارکنان مشغول به کار و یا وابسته به یک مرکز ارائه PGD  در انگلستان [36] گزارش شده است. شواهدی ازحمایت  ارتباط بین تصمیم گیری زوج ها به PGD و عزم و اراده و تشخیص مناسب درخواست برای استفاده از PGD. و تعیین اینکه دقیقا چگونه و تا چه حد این بر تصمیم گیری زوج تاثیر می گذارد، هنوز کشف نشده است
 
بحث
اخلاق در تصمیم گیری زوج ها برای  استفاده از PGD  یااستفاده نامناسب ناشی از سه بعد مرتبط و پویا می باشد. ارزیابی های شناختی، عاطفی، و قضاوت اخلاقی .زوج ها در چالش با تفکر انتقادی و بحرانی  درمورد اطلاعات نامشخص و احتمالی در مورد روش PGD و خطرات سلامت با عواطف مثبت و منفی دست و پنجه نرم می کنند. دیدگاه های اخلاقی فردی و اجتماعی را در فرآیندهای تصمیم گیری خود قرار می دهند.  در نهایت، زوجین باید با داشتن  این باور که به نفع خانواده خود و رفاه آینده آنها است تصمیم بگیرند. چارچوب مفهومی، مشتق شده از مطالعات منتشر شده، با تایید و حمایت از شواهد رو به رشد است که تصمیم گیری در PGD را پیچیده می سازد. آنها با به چالش کشیدن زن و شوهر با مجموعه ای از گزینه های احتمالی با اطمینان کم، باعث تحریک احساسات خوشایند و ناخوشایند در مورد آنچه که در آینده ممکن است به همراه داشته باشد،می شوند  و زوجین  را مجبور به انجام موقعیت های اخلاقی شخصی خود می کنند.
نتیجه : تفکر انتقادی زوجین در مورد اطلاعات نامطمئن و احتمالی، درگیر شدن با احساسات متناقض، و ترکیب دیدگاه های اخلاقی به تصمیم آنها در استفاده از PGD می باشد.
 
نظریه ها  و دلالت های تحقیق چارچوب مفهومی ارائه شده در اینجا  به دانش نظریه ها در تصمیم گیری زمینه های مختلف می افزاید. در تئوری تصمیم گیری کلاسیک محققان این که افراد  چگونه باید برای به حداکثر رساندن نتایج مثبت تصمیم گیری کنند، می پردازند [37-38]. فرایند تجویزی که در تئوری کلاسیک تصمیم گیری یافت شده  است، فرض بر این است که تصمیم گیرنده باید به جمع آوری اطلاعات، ، ارزیابی گزینه ها، و پس از آن این که کدام گزینه از میان گزینه ها حداکثر ارزش مورد انتظار را دارد، مشخص سازد. تئوری کلاسیک تصمیم گیری اغلب برای بررسی تفکر منطقی استفاده می شود و یافته ها نشان می دهد که با جنبه های شناختی نظریه کلاسیک ارتباط دارد. تصمیم گیری در مورد PGD  با در گیری ارزیابی شناختی که در آن پردازش اطلاعات، درک  خطر، وارزیابی گزینه ها گزارش شد، به طور واضح مشخص است.  ما قادر هستیم تعیین کنیم کدام  اطلاعات در تصمیم گیری  PGD نقش موثر دارند ، اما یک شکاف بزرگ در درک و فهم باقی می ماند که چگونه اطلاعات بر اساس فرایند  واقعی شناختی و چگونه ارزش ها به هر یک از گزینه ها اعمال شده است . یافته های حاصل از تئوری تصمیم گیری رفتاری که در آن محققان در جهت توصیف و درک چگونگی تصمیمات توسط افراد که بطور ناقص در جهان انجام می گیرد حمایت می کند. یافته های ما، تئوری تصمیم گیری رفتاری را از جنبه واکنش های احساسی و قضاوت اخلاقی ،حمایت  می کند . چیزی که ما قادر به گزارش آن نیستیم ، با این حال، عناصر خاصی در بین تئوری تصمیم گیری رفتاری زوجین  هنگام استفاده از PGD وجود دارد .به عنوان مثال، سیمون [39-40] محدودیت  فرآیندهای تصمیم گیری هر  فرد را بیان کرد و این فرآیند را خردمندی آشکار نامید. دیگر کارهای  نظری در تئوری تصمیم گیری رفتاری استفاده از فن آوری هوشمند و یا کلید های میانبر شناختی که به تصمیم گیرندگان اجازه پردازش اطلاعات کنترل شده می دهد.اطلاعات کمی در مورد اینکه چه عواملی در محدودیت پردازش  اطلاعات در میان زوجینی که  کاندید PGD  موثر هستند وجود دارد . تحولات جدید در ساختارهای نظری در تئوری تصمیم گیری واکنش­های احساسی اهمیت دارد. به تازگی یافته ها در تحقیقات علوم اعصاب نشان می دهد که احساسات نه تنها پایه و اساس تفکر، بلکه احساسات، بخش جدایی ناپذیر در قضاوت خوب و منطقی می باشد. ارائه یک چارچوب مفهومی در PGD مهم است زیرا که حداقل شواهد مشخص درباره وجود نظریه یا مفهوم در میان 16 مطالعات تجربی که این تئوری را هدایت می کنند، یافت شده است.
متمرکز شدن تحقیقات جهت بررسی دقیق و بیشتر از چارچوب مفهومی، شناسایی و اصلاح ابعاد آن مورد نیاز است. علاوه بر این، هنوز روابط بین جنبه های فرآیند تصمیم گیری در  زوجینی که برای  PGD در نظر گرفته می شوند، ناشناخته مانده است. به عنوان مثال، اینکه در چه زمینه ای، بعد ارزیابی های شناختی مقدم بر بعد پاسخ های احساسی و یا بعد اخلاقی است؟  علاوه بر این، چون مقاله مروری شامل طیف گسترده ای از اختلالات ژنتیکی و محدود بودن مقالات به زبان انگلیسی، این امکان وجود دارد که سایر ابعاد و زیر مجموعه خاص فرهنگ های دیگر شرح داده نشده است. از آنجا که استفاده از PGD   گسترش یافته است تحقیقات آینده که به باورها  و تنوع فرهنگی مناطق می پردازد نیاز به بینش بیشتر را فراهم می کند. 
 
 کاربرد های عملی  چارچوب مفهومی می تواند به متخصصان مراقبت های بهداشتی در محیط های بالینی جهت تسهیل تصمیم گیری زوجین در استفاده از PGD کمک  کند. گنجاندن  سوالات  از هر یک از این  ابعاد تصمیم گیری در جلسات مشاوره  سودمند است . بعلاوه این چارچوب  شناختی برای درک موارد بالینی برای استفاده از PGD  و زوجینی که PGD  قبول می کنند  وکسانی که PGD را نمی پذیرند، موثر است. این چارچوب می تواند به عنوان یک ابزار بصری در مورد ابعاد مهم تصمیم گیری زن و شوهر زمانی که آنها برای استفاده از PGD  در نظر گرفته شدند استفاده شود. این مورد ممکن است بحث و گفتگو معنی دار بین پزشکان و زوجهایی که در فرایند  تصمیم گیری شرکت می کند، تسهیل نماید. درک  و شناخت تصمیم گیری زوج ها در استفاده از PGD از دیدگاه مفهومی، یک گام مهم در بهبود کیفیت مراقبت و هدایت تحقیقات آینده است. مفهوم سازی اولیه ما، که از مقالات فعلی مشتق شده است ، می تواند راهنمای  بحث و گفتگو بالینی جهت تصمیم گیری در علمPGD که  بسیار بحث برانگیز، پیچیده و یک فناوری به سرعت در حال پیشرفت است، برای مواردی که در حال حاضر مشخص و واضح نیست باشد.
 
 
 
منابع:
[1] Handyside AH, Kontogianni EH, Hardy K, Winston RM. Pregnancies from
biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification.
Nature 1990;344:768–70.
[2] Verlinsky Y, Ginsberg N, Lifchez A, Valle J, Moise J, Strom CM. Analysis of the
first polar body: preconception genetic diagnosis. Hum Reprod 1990;5:826–
9.
[3] International Working Group on Preimplantation Genetics. Preimplantation
genetic diagnosis: experience of 3000 clinical cycles. Reprod Biomed Online
2001;3:49–53.
[4] Verlinsky Y, Rechitsky S, Sharapova T, Morris R, Taranissi M, Kuliev A.
Preimplantation HLA testing. J Amer Med Assoc 2004;291:2079–85.
[5] Goossens V, Harton G, Moutou C, Scriven PN, Traeger-Synodinos J, Sermon K,
Harper JC. ESHRE PGD Consortium data collection VIII: cycles from January to
December 2005 with pregnancy follow-up to October 2006. Hum Reprod
2008;23:2629–45.
[6] Handyside AH, Lesko JG, Tarı´n JJ, Winston RM, Hughes MR. Birth of a normal
girl after in vitro fertilization and preimplantation diagnostic testing for
cystic fibrosis. N Engl J Med 1992;327:905–9.
[7] Verlinsky Y, Rechitsky S, Schoolcraft W, Strom C, Kuliev A. Preimplantation
diagnosis for Fanconi anemia combined with HLA matching. J Amer Med
Assoc 2001;285:3130–3.
[8] Sermon K. Current concepts in preimplantation genetic diagnosis (PGD): a
molecular biologist’s view. Hum Reprod Update 2002;8:11–20.
[9] Renwick P, Ogilvie CM. Preimplantation genetic diagnosis for monogenic
diseases: overview and emerging issues. Expert RevMol Diagn 2007;7:33–
43.
[10] Sermon KD, Michiels A, Harton G, Moutou C, Repping S, Scriven PN, SenGupta
S, Traeger-Synodinos J, Vesela K, Viville S, Wilton L, Harper JC. ESHRE PGD
Consortium data collection VI: cycles from January to December 2003 with
pregnancy follow-up to October 2004. Hum Reprod 2007;22:323–36
[11] Rechitsky S, Verlinsky O, Chistokhina A, Sharapova T, Ozen S, Masciangelo C,
Verlinsky Y, Kuliev A. Preimplantation genetic diagnosis for cancer predisposition.
Reprod Biomed Online 2002;5:148–55
[12] Debrock S, Melotte C, Vermeesch J, Spiessens C, Vanneste E, D’Hooghe TM.
Preimplantation genetic screening (PGS) for aneuploidy in embryos after in
vitro fertilization (IVF) does not improve reproductive outcome in women
over 35: a prospective controlled randomized study. Fertil Steril 2007;88:
S237.
[13] Mastenbroek S, Twisk M, van Echten-Arends J, Sikkema-Raddatz B, Korevaar
JC, Verhoeve HR, Vogel NE, Arts EG, de Vries JW, Bossuyt PM, Buys CH,
Heineman MJ, Repping S, van der Veen F. In vitro fertilization with preimplantation
genetic screening. N Engl J Med 2007;357:9–17.
[14] Practice Committee of the Society for Assisted Reproductive Technology and
the Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine.
Preimplantation genetic testing: a practice committee opinion. Fertil Steril
2007;88:1497–504.
[15] Collins FS, Green ED, Guttmacher AE, Guyer MS. A vision for the future of
genomics research. Nature 2003;422:835–47.
[16] European Societies of Human Genetics and Human Reproduction and Embryology.
The need for interaction between assisted reproduction technology
and genetics. Eur J Hum Genet 2006;14:509–11.
[17] Woodsong C, Severy LJ. Generation of knowledge for reproductive health
technologies: constraints on social and behavioral research. J Soc Issues
2005;61:193–205.
[18] Klitzman R, Appelbaum PS, Chung W, Sauer M. Anticipating issues related to
increasing preimplantation genetic diagnosis use: a research agenda. Reprod
Biomed Online 2008;17:33–42.
[19] Patel VL, Kaufman DR, Arocha JF. Emerging paradigms of cognition in medical
decision-making. J Biomed Inform 2002;35:52–75
[20] Snowdon C, Green JM. Preimplantation diagnosis and other reproductive
options: attitudes of male and female carriers of recessive disorders. Hum
Reprod 1997;12:341–50.
[21] Roberts C, Franklin S. Experiencing new forms of genetic choice: findings
from an ethnographic study of preimplantation genetic diagnosis. Hum Fertil
2004;7:285–93.
[22] Kalfoglou AL, Scott J, Hudson K. PGD patients’ and providers’ attitudes to the
use and regulation of preimplantation genetic diagnosis. Repro Biomed
Online 2005;11:486–96.
[23] Alsulaiman A, Hewison J. Attitudes to prenatal and preimplantation diagnosis
in Saudi parents at genetic risk. Prenat Diagn 2006;26:1010–4.
[24] Menon U, Harper J, Sharma A, Fraser L, Burnell M, ElMasry K, Rodeck C, Jacobs
I. Views of BRCA gene mutation carriers on preimplantation genetic diagnosis
as a reproductive option for hereditary breast and ovarian cancer. Hum
Reprod 2007;22:1573–7.
[25] Glaser BG. Theoretical sensitivity: advances in the methodology of grounded
theory. Mill Valley, CA: Sociology Press; 1978.
[26] Glaser BG, Strauss AL. The discovery of grounded theory. Chicago, IL: Aldine;
1967.
[27] Hempel C. Philosophy of natural science. Upper Saddle River, NJ: Prentice-
Hall; 1966.
[28] Kalfoglou AL, Doksum T, Bernhardt B, Geller G, LeRoy L, Mathews DJ, Evans JH,
Doukas DJ, Reame N, Scott J, Hudson K. Opinions about new reproductive
genetic technologies: hopes and fears for our genetic future. Fertil Steril
2005;83:1612–21.
[29] Inhorn MC, Fakih MH. Arab Americans, African Americans, and
infertility: barriers to reproduction and medical care. Fertil Steril
2006;85: 844–52.
[30] Zeiler K. Reproductive autonomous choice—a cherished illusion? Reproductive
autonomy examined in the context of preimplantation genetic diagnosis.
Med Health Care Philos 2004;7:175–83.
[31] Pickering SJ, Braude PR, Patel M, Burns CJ, Trussler J, Bolton V, Minger S.
Preimplantation genetic diagnosis as a novel source of embryos for stem cell
research. Reprod Biomed Online 2003;7:353–64.
[32] Krahn T. Where are we going with preimplantation genetic diagnosis? CMAJ
2007;176:1445–6.
[33] Savulescu J. Procreative beneficence: why we should select the best children.
Bioethics 2001;15:413–26.
[34] Savulescu J. In defence of procreative beneficence. J Med Ethics 2007;33:
284–8.
[35] Suter SM. A brave new world of designer babies? Berkeley Technol Law J
2007;22:897–969
[36] Williams C, Ehrich K, Farsides B, Scott R. Facilitating choice, framing choice:
staff views on widening the scope of preimplantation genetic diagnosis in the
UK. Soc Sci Med 2007;65:1094–105.
 [37] von Neumann J, Morgenstern O. Theory of games and economic behavior,
2nd ed., Princeton, NJ: Princeton University Press; 1947.
[38] Raiffa H. Decision analysis: introductory lectures on choices under uncertainty.
New York: Random House; 1968.
[39] Simon HA. Administrative behavior. New York: Macmillan; 1947.
 [40] Simon HA. Information processing models of cognition. Annu Rev Psychol
1979;30:363–96.

[1] Hempel